La citogenética es el estudio de los cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que guardan y transmiten la información genética de una generación a la siguiente. Los cromosomas están localizados en el núcleo de las células, compuestos por DNA, proteínas, RNA y polisacáridos. Son los “paquetes” que contienen el mensaje de la herencia.

En algunas enfermedades (retraso mental, malformaciones múltiples, cáncer, infertilidad y abortos espontáneos, entre otros), el número o la estructura de los cromosomas pueden están alterados.

Se encuentran anomalías cromosómicas en aproximadamente 1 de cada 150 nacidos vivos. Se observan así mismo defectos cromosómicos entre el 20 y el 50% de los abortos espontáneos.

Estudio Cromosómico:

Es el análisis de los cromosomas en al menos 25 células en metafase.

Cariotipo: Es la serie de cromosomas de un individuo organizadas de acuerdo a su tamaño y posición del centrómero. Cada par de cromosomas posee un patrón característico de bandas o secuencia de segmentos claros y oscuros que permite diferenciarlos; esto se logra realizando tratamientos con enzimas proteolíticas o empleando sustancias fluorescentes.

Indicaciones para el Estudio Cromosómico

Pacientes con retardo mental en quienes no se reconoce ninguna etiología.
Pacientes con anomalías congénitas.
Pacientes con amenorrea primaria con o sin estatura baja.
Pacientes con genitales ambiguos
Pacientes con testículos pequeños con o sin retardo mental.
Parejas con dos o más abortos o con esterilidad.

Tipos de Estudios Cromosomicos

Cariotipo en sangre, médula y restos ovulares.

El examen de sangre generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética. El examen de médula osea o el examen de sangre se pueden utilizar para identificar el cromosoma Filadelfia que está presente en el 85% de las personas que sufren de leucemia mieloide aguda.

El análisis de restos ovulares permite descartar o confirmar la causa de la muerte del feto por alguna alteración cromosómica y puede facilitar eventualmente un asesoramiento genético.

    Cariotipo en biopsia de piel

Se realiza el estudio cromosómico en cultivos celulares obtenidos a partir de biopsias de piel, este examen se realiza en algunas formas clínicas en donde el cariotipo en sangre no es suficiente para dar explicación al diagnóstico.

    Cariotipo para fragilidades

Es una variación en la metodología de cariotipo en sangre y se emplea en algunas formas clínicas en donde se sospecha que los cromosomas pueden tener tendencia a sufrir fracturas, quiebres o discontinuidades.

Diagnóstico prenatal (amniocentesis y cariotipo en líquido amniótico)

La amniocentesis es la obtención del líquido amniótico (el líquido que está alrededor del feto), para análisis especialmente de los cromosomas, lo que ayuda a detectar trastornos genéticos antes del nacimiento. La amniocentesis se realiza insertando dentro del útero (la matriz) una aguja fina a través del abdomen extrayendo una pequeña cantidad de líquido, lo cual no tiene consecuencias para el feto. Usualmente se realiza a partir de la semana 12 hasta la semana 18 de gestación o incluso después.

Indicaciones para el Diagnostico Citogenético por Amniocentesis:

Embarazo en mujeres mayores de 35 años.
Una anomalía cromosómica en alguno de los padres.
Monitoreo prenatal por ecografía sugestivo de cromosomopatía.
Nacimiento previo de un niño con una alteración cromosómica.

Horario de Atención y Toma de Muestras

Diagnóstico prenatal (amniocentesis y cariotipo en líquido amniótico): Con cita previa.

Recepción de Muestras de Sangre Periférica, Restos Ovulares Biopsias de Piel y Líquido Amniótico tomado por especialistas en medicina materno fetal en otras instituciones: Lunes a viernes de 7:00 a.m. a 4:00 p.m. y sábados de 8: 00 a.m. a 11: 00 a.m.
Toma de Sangre Periférica para estudio cromosómico: Lunes a viernes de 7:00 a.m. a 4:00 p.m. y sábados de 8:00 a.m. a 11:00 a.m.
Recepción de Muestras de Aspirado de Médula Ósea: Lunes y martes de 7:00 a.m. a 4:00 p.m. y miércoles de 8:00 a 11: 00 a.m.

Aquellas muestras tomadas en otras instituciones deben seguir el procedimiento establecido para evitar el deterioro o la contaminación de la muestra.

CERTIFICACIÓN DE CALIDAD

Nuestro laboratorio está certificado con la norma NTC ISO 9001- 2008 por SGS Colombia S.A (Certificado N° CO05/2009). Participamos en la Evaluación externa del desempeño para laboratorios de citogenética clínica EEDDCARIO implementado por el INS desde el 2006.

Diagnóstico prenatal (amniocentesis y cariotipo en líquido amniótico): Con cita previa

Recepción de Muestras de Sangre Periférica, Restos Ovulares Biopsias de Piel y Líquido Amniótico tomado por especialistas en medicina materno fetal en otras instituciones: Lunes a viernes de 7:00 a.m. a 4:00 p.m. y sábados de 8: 00 a.m. a 11: 00 a.m.

Recepción de Muestras de Sangre Periférica, Restos Ovulares Biopsias de Piel y Líquido Amniótico tomado por especialistas en medicina materno fetal en otras instituciones: Lunes a viernes de 7:00 a.m. a 4:00 p.m. y sábados de 8: 00 a.m. a 11: 00 a.m.

• Toma de Sangre Periférica para estudio cromosómico: Lunes a viernes de 7:00 a.m. a 4:00 p.m. y sábados de 8:00 a.m. a 11:00 a.m.

• Recepción de Muestras de Aspirado de Médula Ósea: Lunes y martes de 7:00 a.m. a 4:00 p.m. y miércoles de 8:00 a 11: 00 a.m.

Aquellas muestras tomadas en otras instituciones deben seguir el procedimiento establecido para evitar el deterioro o la contaminación de la muestra.

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