Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Consiste en la identificación de las 8 mutaciones más frecuentes del gen  de la 21 hidroxilasa, el cual está involucrado en la vía metabólica que produce cortisol y aldosterona, la deficiencia de esta enzima puede conllevar a una pérdida de sales el momento del nacimiento que de no ser diagnosticada oportunamente puede llevar a la muerte y en los casos de fetos con cariotipo femenino puede producir una virilización..

Consiste en la identificación de las 8 mutaciones más frecuentes del gen  de la 21 hidroxilasa, el cual está involucrado en la vía metabólica que produce cortisol y aldosterona, la deficiencia de esta enzima puede conllevar a una pérdida de sales el momento del nacimiento que de no ser diagnosticada oportunamente puede llevar a la muerte y en los casos de fetos con cariotipo femenino puede producir una virilización.

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